Il linfedema primario è una malattia infiammatoria cronica causata da un malfunzionamento o sviluppo anomalo del sistema linfatico, che porta all’accumulo di liquidi e gonfiore nei tessuti periferici. Nel mio studio, ho analizzato 408 pazienti italiani con linfedema primario per identificare varianti genetiche patogene in geni associati alla rete dei fattori di trascrizione. Sono state individuate 18 varianti genetiche probabilmente patogene in cinque geni: FOXC1, FOXC2, NOTCH1, RORC e SOX18, la maggior parte delle quali non erano state precedentemente riportate in letteratura. Queste varianti hanno causato principalmente la terminazione prematura delle proteine, ma è stata identificata anche una singola variante missense in FOXC2. Attraverso modelli molecolari, ho valutato i cambiamenti strutturali indotti da questa variante, suggerendo possibili effetti deleteri e supportando la sua potenziale patogenicità. I risultati ottenuti forniscono ulteriori evidenze che le varianti nei fattori di trascrizione sono associate all’insorgenza del linfedema e supportano l’inclusione dei geni candidati FOXC1, NOTCH1 e RORC nella pratica diagnostica del linfedema primario.
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L’articolo risulta pubblicato su PubMed il 2025-12-17 12:00:00
il titolo originale è Genetic Variants in the Transcription Factor Network: The Impact of FOXC1, NOTCH1, RORC, FOXC 2 and SOX18 in Primary Lymphedema
Gli autori dell’articolo per come appaiono indicati sono: V Gelanova ed altri
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