Il linfedema primario è una malattia cronica caratterizzata da un drenaggio linfatico anomalo, che porta all’accumulo di liquidi nei tessuti periferici. Recenti studi hanno evidenziato l’importanza dei fattori di trascrizione nel suo sviluppo. In particolare, ho analizzato 408 pazienti italiani con linfedema primario, identificando 18 varianti genetiche potenzialmente patogene in cinque geni: FOXC1, FOXC2, NOTCH1, RORC e SOX18. La maggior parte di queste varianti non era stata precedentemente riportata in letteratura. Sebbene molte di esse causino la produzione di proteine tronche, ho individuato una singola variante missense in FOXC2. Attraverso modellazione molecolare, ho osservato cambiamenti strutturali che suggeriscono effetti deleteri, supportando la sua potenziale patogenicità. Questi risultati rafforzano l’associazione tra varianti nei fattori di trascrizione e l’insorgenza del linfedema, suggerendo l’inclusione dei geni FOXC1, NOTCH1 e RORC nella pratica diagnostica del linfedema primario. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
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L’articolo risulta pubblicato su PubMed il 2025-12-17 12:00:00
il titolo originale è Genetic Variants in the Transcription Factor Network: The Impact of FOXC1, NOTCH1, RORC, FOXC 2 and SOX18 in Primary Lymphedema
Gli autori dell’articolo per come appaiono indicati sono: V Gelanova ed altri
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