Il linfedema è una malattia infiammatoria cronica causata da anomalie nello sviluppo o nel funzionamento del sistema linfatico, che determinano un insufficiente drenaggio dei liquidi e gonfiore dei tessuti periferici.
Lo studio ha analizzato 408 pazienti italiani con linfedema primario, individuando 18 varianti genetiche probabilmente patogene in cinque geni coinvolti nella regolazione della trascrizione: FOXC1, FOXC2, NOTCH1, RORC e SOX18. Molte di queste varianti non erano mai state descritte in precedenza e, nella maggior parte dei casi, provocavano la produzione di proteine incomplete.
Una specifica variante del gene FOXC2 è stata studiata mediante modellazione molecolare, che ne ha evidenziato possibili effetti dannosi sulla struttura e sulla funzione della proteina.
In sintesi, i risultati confermano il possibile ruolo delle alterazioni dei fattori di trascrizione nello sviluppo del linfedema primario e suggeriscono di includere anche i geni FOXC1, NOTCH1 e RORC nei test genetici diagnostici.
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L’articolo risulta pubblicato su PubMed il 2025-12-17 12:00:00
il titolo originale è Genetic Variants in the Transcription Factor Network: The Impact of FOXC1, NOTCH1, RORC, FOXC 2 and SOX18 in Primary Lymphedema
Gli autori dell’articolo per come appaiono indicati sono: V Gelanova ed altri
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