Scoperta la prima mutazione genetica del lipedema – Medicina

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Il lipedema è una patologia genetica riconosciuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità nel 2018, caratterizzata da un accumulo anomalo di tessuto adiposo sottocutaneo, che interessa anche il tessuto connettivo, la fascia muscolare e il sistema linfatico e vascolare. Spesso confusa con l’obesità, il linfedema o la cellulite, questa condizione cronica è sottostimata e può risultare disabilitante sia fisicamente che psicologicamente. Il grasso nel lipedema può essere estremamente doloroso e difficile da perdere attraverso dieta ed esercizio fisico; inoltre, non si riduce significativamente nemmeno dopo interventi di chirurgia bariatrica.

Un gruppo di medici italiani, in collaborazione con un’esperta statunitense, ha recentemente identificato una mutazione del gene Akr1c1 in una famiglia affetta da lipedema primario non sindromico. Questa scoperta, pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences, rappresenta un passo significativo nella comprensione delle cause genetiche di questa malattia. Secondo Sandro Michelini, membro del Comitato scientifico della Lio (Lipedema Italia Onlus) e presidente dell’Associazione scientifica Italf (Italian Lymphedema Framework), “è un momento ‘magico’, atteso da anni dalla comunità scientifica internazionale e, soprattutto, dalle tante pazienti che da oggi affronteranno il loro percorso diagnostico-terapeutico con più fiducia in sé stesse e nel loro futuro”.

Questa scoperta è di particolare rilevanza poiché apre nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento del lipedema, migliorando la qualità della vita delle persone affette da questa condizione.

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L’articolo risulta pubblicato sul sito www.ansa.it il 2020-09-09 09:00:00

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