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Autori: V. Gelanová, D. Veselenyiova, R. Kozáčiková, et al.
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Riassunto: Il linfedema primario è una malattia che causa gonfiore cronico a causa di un difetto nello sviluppo del sistema linfatico presente fin dalla nascita. Questa importante ricerca ha analizzato il profilo genetico di 408 pazienti italiani per individuare quali “errori” nel DNA (varianti genetiche) siano responsabili della malattia. I ricercatori si sono concentrati sui cosiddetti “fattori di trascrizione”, che sono molecole che funzionano come interruttori per accendere o spegnere i geni necessari alla costruzione dei vasi linfatici. Sono state identificate ben 18 varianti potenzialmente pericolose in cinque geni specifici (tra cui FOXC1 e SOX18), molte delle quali non erano mai state segnalate prima nella letteratura scientifica mondiale. Lo studio ha utilizzato modelli al computer per simulare come queste mutazioni cambino la forma e la funzione delle proteine, confermando il loro ruolo nel bloccare il corretto drenaggio dei liquidi. Questi risultati hanno un’applicazione pratica immediata: permetteranno di migliorare i test diagnostici per le famiglie colpite, rendendo possibile una diagnosi più precoce e accurata attraverso un semplice prelievo di sangue per l’analisi del DNA.
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Articolo originale: Per continuare a leggere l’articolo originale in inglese, collegarsi al link: http://journals.librarypublishing.arizona.edu/lymph/article/id/10277/
