Autori e affiliazioni:
F. Calleja Casado, G. Ortega Prades, A. Lanuza García, A. Duch Samper — Servizio di Oftalmologia, Hospital Clínico Universitario, Valencia, Spagna
Questa serie di cinque pazienti adolescenti con ciglia accessorie congenite (distichiasi) descrive come l’esame oftalmologico possa rappresentare la prima porta d’accesso alla diagnosi della rara sindrome linfedema-distichiasi. Slit-lamp e meibografia hanno evidenziato follicoli piliferi aberranti lungo il margine palpebrale posteriore; l’edema degli arti inferiori è emerso solo con anamnesi mirata. Il sequenziamento di nuova generazione ha svelato in tutti i casi varianti loss-of-function di FOXC2, confermando l’ipotesi patogenetica di dismorfogenesi dei vasi linfatici e dei follicoli piliferi regolata dal gene. La chirurgia laser delle ciglia ectopiche ha prevenuto cheratopatia, mentre un follow-up linfologico precoce (compressione elastica leggera e monitoraggio ecografico) ha contenuto la progressione dell’edema. Gli autori propongono un algoritmo diagnostico che invita oftalmologi, dermatologi e linfologi a includere la raccolta di segni oculari (irritazione cronica, trichiassi) nel work-up di edemi ricorrenti e viceversa. L’aspetto creativo consiste nel riconoscere la distichiasi come “biomarker clinico” facilmente osservabile che consente di anticipare la diagnosi genetica, ridurre i ritardi terapeutici e pianificare un counselling familiare nei portatori di FOXC2.
Tags: Distichiasis; FOXC2; Genetic analysis; Linfedema; Lymphedema
