Studio genetico della via di segnalazione HGF-Met nei pazienti di linfedema primario: prove di supporto per la perdita di funzionalità varianti in HGF

Il sistema linfatico, composto da vasi linfatici, è essenziale per il drenaggio del fluido linfatico. Interruzioni in questo sistema portano a linfedema, caratterizzato da infiammazione e accumulo di fluidi. Questa condizione, se derivante da varianti genetiche, è nota come linfedema primario. Lo studio esplora le basi genetiche del linfedema primario in una coorte italiana, analizzando geni nella via di segnalazione HGF/MET. Sono state identificate 8 varianti in HGF, MET e CBL in 8 pazienti. Due varianti di Met sono state supportate da studi di modellazione molecolare come patogeniche.